Σε ένα γονίδιο η θεραπεία για το σύνδρομο Down

Αμερικανοί επιστήμονες κατάφεραν να "σβήσουν" το χρωμόσωμα που προκαλεί τα συμπτώματα του συνδρόμου Down σε ανθρώπινα κύτταρα στο εργαστήριο. Όπως προκύπτει από το άρθρο τους, που δημοσιεύεται σήμερα στην επιθεώρηση Nature, οι Αμερικανοί επιστήμονες χρησιμοποίησαν ένα γονίδιο που υπάρχει στο Χ χρωμόσωμα και το οποίο λειτουργεί σαν μοριακός διακόπτης για να "κλείσουν" το χρωμόσωμα 21 που "περισσεύει" σε ασθενείς με σύνδρομο Ντάουν.

Μια ερευνητική ομάδα από το Πανεπιστήμιο της Μασαχουσέτης Ιατρική Σχολή κατάφερε να εισάγει ένα γονίδιο που ονομάζεται XIST, στα βλαστικά κύτταρα ενός ατόμου με σύνδρομο Down . Ο ρόλος του γονιδίου αυτού είναι να αποσιωπά το ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ που φέρουν οι γυναίκες, έτσι ώστε να ισοσκελίζεται η γενετική πληροφορία γυναικών και ανδρών (οι άνδρες φέρουν ένα γονίδιο Χ και ένα Υ).

"Η έρευνα μας βοηθά να κατανοήσουμε την κυτταρική βάση για το σύνδρομο Down, που θα μπορούσε να βοηθήσει στον εντοπισμό νέων φαρμάκων για το σύνδρομο Down», επεσήμανε ο επικεφαλής της έρευνας Δρ. Λόρενς.

Σχολιάζοντας τη μελέτη, ο Κάρολ Μπόις, διευθύνων σύμβουλος του Συλλόγου Ατόμων με Συνδρόμο  Down είπε ότι πρόκειται για μία πολύ σημαντική ανακάλυψη , ωστόσο όμως τόνισε ότι "Είμαστε πολύ μακριά για να πούμε πώς τα ευρήματα αυτά θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν σε κλινικές εφαρμογές, αλλά η έρευνα αυτή μπορεί να συμβάλλει σημαντικά στην αναζήτηση συμβατικών θεραπειών  για ορισμένες από τις επιπτώσεις στην υγεία των ανθρώπων με ανθρώπους με σύνδρομο Down."

Οι άνθρωποι γεννιούνται με 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, μεταξύ των οποίων δύο φυλετικά χρωμοσώματα. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν τρία - και όχι δύο - αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Αυτό προκαλεί συμπτώματα όπως μαθησιακές δυσκολίες και πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer, καθώς επίσης και ένα μεγαλύτερο κίνδυνο διαταραχών του αίματος και καρδιακές ανωμαλίες.

 

Παρακαλούμε περιμένετε ...